V nadväznosti na aktivity Laboratória molekulárnej ekológie človeka s cieľom skvalitnenia štúdia vybraných genetických ochorení, ako aj poznatkov v oblasti celogénomového skríningu sú vybudované Laboratória sekvenčných analýz I a II, ktoré umožňujú sekvenovanie špecifických úsekov genómu. Laboratória sekvenčných analýz slúžia na molekulárno-genetické analýzy rôznych druhov biologického materiálu. Komplexné ochorenia ako napr. obezita, diabetes mellitus, kardiovaskulárne a autoimunitné ochorenia sú ovplyvňované mnohými environmentálnymi a genetickými faktormi. Moderné molekulárno-genetické metódy umožňujú testovanie špecifických génov, ktoré ovplyvňujú patofyziológiu komplexných chorôb. Medzi stratégie pre odhaľovanie predisponujúcich génov sa zaraďujú väzbové a asociačné štúdie. Moderné sekvenčné metódy analýz umožňujú identifikáciu špecifických génov spôsobujúcich genetické poruchy. Laboratóriá pod vedením prof. RNDr. Ivana Bernasovského, DrSc. sú vybavené špičkovou prístrojovou technikou.

 

Infraštruktúra

 

Solid 5500xl DNA sekvenovací systém  (Applied Biosystems) – sekvenátor novej generácie – prístroj založený na princípe tzv. „paralelného masívneho sekvenovania“, technológie, ktorá umožňuje sekvenovať krátke úseky DNA v obrovskom počte, čo má za následok vygenerovanie veľkého množstva sekvencií, ktoré sú analyzované príslušným softvérom. Vďaka tejto technológii je možné analyzovať veľké genómy (v GB) v relatívne krátkom čase a s vysokou presnosťou (99,99%), a to buď ako resekvenovanie, alebo sekvenovanie „de novo“. Umožňuje tiež genetické sekvenovanie jednotlivých organizmov, komparatívnu analýzu kandidátskych génov, zistenie genetickej diverzity v rámci druhu aj medzi geneticky príbuznými druhmi, celotranskriptómový skríning, analýzu celkovej génovej expresie (aj kvantitatívnu).

 

         

    

OpenArray Real-Time (Applied Biosystems) genotypovací systém na vysoko-výkonné genotypovanie je využívaný na SNP a expresné analýzy s využitím technológie nanolitrovej fluidiky na báze real-time PCR. Výkon systému je min. 32 000 génových expresií a 70 000 genotypov za jeden deň.

              

         

 

 

MagMAX Express RNA izolačná stanica je plne automatizovaný vysokovýkonný robotický systém umožňujúci extrakciu RNA z telových tekutín a nebunkových vzoriek s použitím technológie magnetických častíc a prípravu vzoriek pre následné molekulové analýzy.

              

         

 

Súčasťou prístrojového portfólia laboratórií sú aj prístroje, ktoré skvalitňujú analýzu nielen na úrovni molekulárnej, ale aj cytogenetickej. Prietokový cytometer NAVIOS (Beckman Coulter) je prístroj na analýzu suspenzie buniek, umožňuje typizáciu bunkových subpopulácií, analýzu bunkového cyklu, stanovenie imunofenotypizačných znakov buniek, či DNA cyklu.

 

                                             

                                    

Fluorescenčný mikroskop DM4000 (Leica Microsystems) – plne automatický mikroskop s motorizovanými časťami pre cytogenetickú analýzu, vhodný aj pre FISH, mFISH a CGH analýzy. K prístroju patrí aj zariadenie pre vyhodnocovanie karyotypov a FISH analýzu s dig. kamerou (Leica Karyotypovací a FISH softvér CW4000, Leica Microsystems) – systém analýzy obrazu pre cytogenetické (karyotypovanie metafázových chromozómov) a molekulárne cytogenetické analýzy (FISH).